Amanda Schuster
Emmy to upragnione dziecko.
Staraliśmy się o dziecko przez wiele miesięcy. Odwiedzaliśmy lekarzy i robiliśmy badania. Mieliśmy właśnie omawiać leki i zabiegi, gdy otrzymaliśmy ten wspaniały, pozytywny wynik testu.
Zrobiłam wszystko, co do mnie należało: zdrowo się odżywiałam (i jadłam solidną porcję Taco Bell), ćwiczyłam i brałam witaminy.
Amanda Schuster
Postanowiłam, że tym razem ciąża będzie o wiele przyjemniejsza i że nie wystąpi u mnie cukrzyca ciążowa.
Z polecenia lekarza zrobiliśmy test genetyczny w 10. tygodniu. Z niecierpliwością czekałam na wyniki; zbliżałam się do czterdziestki, więc ryzyko było wyższe. Postanowiliśmy nie mówić o tym naszemu synowi, który miał wtedy 5 lat, dopóki nie otrzymamy wyników.
Kiedy wyniki były całkowicie prawidłowe, oboje odetchnęliśmy z ulgą. Dzięki testowi dowiedzieliśmy się również, że będziemy mieli dziewczynkę. Baron, jej starszy brat, był wniebowzięty.
W 20. tygodniu ciąży bez żadnych obaw poszliśmy na rutynowe USG. Trzymaliśmy się za ręce i śmialiśmy, obserwując ją na ekranie. Nie mogliśmy się doczekać, żeby pokazać zdjęcia jej dziadkom.
Od razu wiedziałam, że coś jest nie tak, kiedy technik wielokrotnie badał jej głowę w całkowitej ciszy.
Amanda Schuster
Nie jestem nawet pewna, czy oddychała; panowała absolutna cisza. Po tym, co wydawało się wiecznością, wyszła z pokoju i powiedziała, że musi porozmawiać z radiologiem.
Kiedy wyszła, rozpłakałam się. Powiedziałam Robertowi, że coś jest nie tak i że nic nam nie mówią. Kiedy w końcu wróciła po tym, co wydawało się wiecznością, powiedziała tylko, że lekarz czeka na nas na górze.
Ledwo mogłam ustać na nogach.
Poszliśmy na górę, a lekarze powiedzieli nam, że w jej czaszce jest jakaś „anomalia”. Chcieli, żebyśmy następnego dnia poszli do specjalisty medycyny matczyno-płodowej na bardziej zaawansowane USG. Tak też zrobiliśmy.
Lekarka, której w ogóle nie znałam, powiedziała nam, że nasze dziecko prawdopodobnie cierpi na karłowatość uniemożliwiającą normalne życie i szczegółowo wyjaśniła nam możliwości przerwania ciąży.
Amanda Schuster
Powiedziała nam, że musimy się spieszyć, ponieważ kończy nam się czas na legalną aborcję i że będzie musiała wyjechać do innego stanu, jeśli będę czekać zbyt długo.
Byłam bardzo zdezorientowana i powiedziałam jej, że chcę zasięgnąć drugiej opinii, zanim podejmę jakiekolwiek decyzje dotyczące przyszłości. Ponieważ czaszka Emmy wykazywała oznaki zrostu, zaleciła nam wizytę na oddziale chirurgii twarzoczaszki w Szpitalu Dziecięcym w Seattle. Umówiliśmy się na wizytę w następnym tygodniu, a w międzyczasie zaplanowaliśmy podróż do najszczęśliwszego miejsca na świecie z jej bratem, aby świętować jego narodziny. To był najbardziej bolesny tydzień w moim życiu.
Wysłaliśmy całą naszą dokumentację do zespołu chirurgii twarzoczaszki i spotkaliśmy się z jednym z lekarzy. Po przejrzeniu tomografii komputerowej powiedział nam, że wstępna diagnoza była całkowicie błędna i że jest na 98% pewien, że Emmy ma zespół Pfeiffera. Opowiedział nam o dobrych i złych stronach, ale zapewnił nas, że Emmy może żyć i mieć bardzo dobre życie. Będzie potrzebowała operacji – prawdopodobnie wielu – ale będzie mogła być szczęśliwym dzieckiem, wiodącym w miarę normalne życie.
Od razu odesłaliśmy drugiego lekarza.
Zespół Pfeiffera to zespół genetyczny, który może dotknąć każdego płodu.
Zdjęcie: Sarah Sweetman
Nic, co zrobiliśmy lub czego nie zrobiliśmy, nie spowodowało, że Emmy zachorowała na tę chorobę. Istnieje wiele obaw związanych z zespołem Pfeiffera, ale główne problemy dotyczą przedwczesnego zrośnięcia czaszki. Zrośnięcie czaszki powoduje zbyt wczesne zamknięcie szwów, a w przypadku Emmy wszystkie typowe otwory w czaszce były zamknięte. Powoduje to spłycenie oczodołów, co prowadzi do wytrzeszczu (czyli wysunięcia gałek ocznych). Kraniosynostoza powoduje również spłaszczenie środkowej części twarzy (nosa i górnej szczęki), co z kolei prowadzi do zwężenia dróg oddechowych.
Kolejne 18 tygodni upłynęło na badaniach USG i wizytach u lekarzy. Zebraliśmy wymarzony zespół lekarzy, aby być gotowi na jej narodziny i pomóc utrzymać jej drogi oddechowe w czystości. Kiedy nadszedł ten wielki dzień, byliśmy zarówno podekscytowani, jak i przerażeni.
Chociaż przygotowaliśmy się najlepiej, jak potrafiliśmy, zobaczenie Emmy na żywo było szokiem.
Amanda Schuster
Miała ogromne oczy, zdeformowaną czaszkę i została zaintubowana, zanim jeszcze zdążyłam ją zobaczyć. Ma też piękne niebieskie oczy i ciemne włosy.
Miała guzek po jednej stronie głowy, gdzie gromadził się płyn mózgowo-rdzeniowy, ponieważ nie był on prawidłowo odprowadzany, a jej wodogłowie się pogorszyło. Szczerze mówiąc, kiedy zobaczyłam ją po raz pierwszy, pomyślałam, że nie może być aż tak źle, ale przynajmniej mogłam zamknąć oczy. Nasza lekarka nic nie powiedziała; była całkowicie skupiona na mnie i na szyciu mnie po cesarskim cięciu.
